Ученые открыли новое детское аутоиммунное заболевание

Лента новостей

Загрузка...

Ученые открыли новое детское аутоиммунное заболевание

14:16 25 Августа 2016 / Обновлено 14:16
Ученые открыли новое детское аутоиммунное заболевание

Киев, 25 августа.

Ученые из нескольких стран мира идентифицировали у нескольких пациентов неизвестное ранее аутоиммунное заболевание.

Болезнь возникает в результате мутации одного из генов, который кодирует белок убиквитин. Выявить заболевание удалось благодаря методу секвенирования ДНК. Белок убиквитин был открыт более 40 лет назад, поэтому его свойства хорошо изучены. Этот один из наиболее распространенных белков организма человека и многих других живых организмов разного уровня развития, задача которого заключается в управлении процессом внутриклеточной деградации других белков и регулировании их функций.

белок убиквитин белок убиквитин

Один из генов OTULIN, расположенный на пятой хромосоме, кодирует синтез этого белка в организме. Ученые из Национальных институтов здоровья США совместно с британскими и турецкими коллегами обнаружили, что причиной возникновения ранее неизвестного воспалительного заболевания может быть нарушение удаления белка убиквитина из некоторых молекул. Стоит отметить, что эта болезнь носит системный характер и неинфекционную природу.

Первооткрыватели отулипении (такое название получило новое аутоиммунное заболевание) наблюдали четырех больных детского возраста из Пакистана и Турции. У всех наблюдались кожные высыпания неустановленной этиологии и боли в суставах. Благодаря новому экспресс-методу генетического анализа, медики произвели секвенирование ДНК всех пациентов, после чего была обнаружена мутация гена OTULIN. Впоследствии ученые установили роль мутации этого гена в накоплении белка убиквитина в клетках и развитии болезни.

Ученые предположили, что, учитывая аутоиммунный характер болезни, терапевтический эффект в ее отношении могут проявить препараты из группы ингибиторов фактора некроза опухоли. Эта гипотеза получила практическое подтверждение. Больным назначили препараты этой группы, которые помогли быстро облегчить симптомы болезни. Отулипения станет первым аутоиммунным заболеванием из группы болезней, связанных с нарушением процесса убиквинизации.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Ученые выяснили как сосиски, кофе и телевизор влияют на долголетие

Читайте также
Загрузка...